Malattie rare: per la prima volta screening neonatale per la SMA 

Il progetto permette diagnosi e somministrazione della terapia, che consente ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile ai coetanei non affetti 

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile.

Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del progetto pilota coordinato dal dipartimento di scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

Il progetto pilota di screening neonatale per la SMA consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana.

Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta storica per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.

"La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita": sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento somministrato prima che si manifestino i sintomi è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA.

In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.

Nei primi nove mesi dello studio sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati nelle due Regioni (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) e sono stati identificati sei pazienti con SMA (quattro nel Lazio e due in Toscana).

L’adesione dei centri nascita ha raggiunto un ottimo risultato: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori: oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

Si tratta solo dei primi risultati, perché entro il 4 settembre 2021, data di conclusione del progetto previsto per due anni, si conta di offrire una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della malattia.

Lo studio in appena 9 mesi ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie, ma l’obiettivo è più ambizioso: dimostrare che è possibile estendere l’esperienza di queste due regioni a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la SMA è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati (RUSP).

“È un progetto che ci rende orgogliosi, primo in Italia e uno dei pochi in Europa. La Toscana ha messo in campo le sue migliori eccellenze come il Meyer, che con il Gemelli di Roma è impegnato in prima linea nella lotta contro questa grave malattia genetica”: commenta l’assessore regionale al diritto alla Salute, Stefania Saccardi.

“Nonostante l’emergenza epidemiologica dovuta al Covid, siamo andati avanti e gli ultimi 5 punti nascita hanno aderito a inizio maggio - prosegue Saccardi -. Abbiamo promosso su tutto il territorio, in stretta collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, una campagna informativa che ha raggiunto tutti i punti nascita e le sedi territoriali”.

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana è in corso uno in due Lander della Germania e uno in una Regione del Belgio.

Devi disattivare ad-block per riprodurre il video.
Play
Replay
Play Replay Pausa
Disattiva audio Disattiva audio Disattiva audio Attiva audio
Indietro di 10 secondi
Avanti di 10 secondi
Spot
Attiva schermo intero Disattiva schermo intero
Skip
Il video non può essere riprodotto: riprova più tardi.
Attendi solo un istante...
Forse potrebbe interessarti...


 

In Evidenza

Potrebbe interessarti

I più letti della settimana

  • Crisi Coronavirus, la Cgil: "Hotel Villa La Vedetta chiude, 15 dipendenti a casa"

  • Caso positivo di Covid alla Dino Compagni

  • Coronavirus: nuovo caso a scuola, classe in quarantena

  • Oroscopo Paolo Fox oggi 23 settembre 2020: le previsioni segno per segno

  • Detenuto per tentato omicidio ferisce un agente e scappa dal tribunale ammanettato: è caccia all'uomo in città

  • Oroscopo Paolo Fox oggi 21 settembre 2020: le previsioni segno per segno

Torna su
Devi disattivare ad-block per riprodurre il video.
Play
Replay
Play Replay Pausa
Disattiva audio Disattiva audio Disattiva audio Attiva audio
Indietro di 10 secondi
Avanti di 10 secondi
Spot
Attiva schermo intero Disattiva schermo intero
Skip
Il video non può essere riprodotto: riprova più tardi.
Attendi solo un istante...
Forse potrebbe interessarti...
FirenzeToday è in caricamento