Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. A causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. L’eccezionale risultato dello studio scientifico, pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale “Brain”, è stato raggiunto dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. 

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. 

Grazie alla collaborazione con altri centri di ricerca “abbiamo identificato in poco tempo altri 20 pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l’Olanda e stiamo approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia", ha detto il professor Guerrini. "Lo studio ha permesso di scoprire - ha proseguito il medico - una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”.

L’eccezionale risultato è destinato ad avere importanti ricadute per i pazienti sia nell’ambito della diagnostica di laboratorio che per la consulenza genetica delle famiglie (le mutazioni del gene ATP6V1A sono de novo, quindi non ereditate), sia, nel lungo termine, in relazione a eventuali prospettive farmacologiche (anche se in questo caso il danno avviene durante lo sviluppo del cervello).